Debata w Lublinie: Neurologiczne choroby rzadkie – SMA w centrum uwagi

W piątek, 9 maja 2025 r., w Lubelskim Urzędzie Wojewódzkim odbyła się debata „Neurologiczne choroby rzadkie w województwie lubelskim”. Wzięli w niej udział m.in. wiceminister zdrowia Marek Kos oraz wojewódzcy konsultanci ds. neurologii – prof. Konrad Rejdak i prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk. Eksperci skupili się głównie na rdzeniowym zaniku mięśni (SMA), omawiając wsparcie systemowe dla chorych oraz doświadczenia pacjentów i ich rodzin.

Pacjenci i finansowanie programu SMA

Wiceminister Kos poinformował, że Narodowy Fundusz Zdrowia przeznaczył w 2024 r. na leczenie SMA blisko 600 mln zł, obejmując programem lekowym ponad 1,1 tys. pacjentów w całej Polsce. Dla porównania w 2019 r. finansowanie wynosiło 61 mln zł dla 442 chorych. W samym województwie lubelskim programem lekowym objęto w ubiegłym roku 63 osoby. Dane te potwierdzają ogromny wzrost skali leczenia SMA w ostatnich latach.

Wczesna diagnostyka i badania przesiewowe

Prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk zwróciła uwagę, że każdego roku w Polsce rodzi się około 40–50 dzieci z SMA. Od kilku lat wszystkie noworodki poddawane są badaniom przesiewowym pod kątem SMA. Dotychczas przebadano blisko milion niemowląt – u 129 z nich rozpoznano tę chorobę. Ekspertka podkreśliła, że im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym większa szansa na zatrzymanie rozwoju choroby. Przykłady z praktyki pokazują, że pacjenci, którzy otrzymali terapię wcześnie po urodzeniu, rozwijają się prawidłowo i nie odbiegają rozwojowo od swoich rówieśników. Wczesna diagnostyka daje więc tysiącom rodzin nadzieję na normalne życie ich dzieci.

Dostępne terapie i refundacja

W Polsce refundowane są trzy leki stosowane w terapii SMA. Są to:

• Spinraza (nusinersen),

• Evrysdi (rysdiplam),

• Zolgensma (terapia genowa)

Kosztowne terapie obejmują obecnie wszystkie światowe standardy leczenia tej choroby. Jak zwrócił uwagę wiceminister Marek Kos, dzięki temu „w naszym programie lekowym mamy wszystkie leki, które są dostępne na świecie”, w tym przełomową terapię genową. Umożliwia ona znaczne poprawienie stanu zdrowia pacjentów – 20–30 lat temu osoby z SMA nie miałyby szans na tak długi przebieg choroby. Dzięki refundacji najnowocześniejszych terapii Polska znalazła się w europejskiej czołówce pod względem dostępności leczenia SMA.

Uczestnikami debaty byli również chorzy i ich opiekunowie, którzy podzielili się swoimi doświadczeniami i nadziejami związanymi z leczeniem SMA. Wielu z nich podkreślało, że wprowadzone terapie zmieniły perspektywy ich rodzin – pacjenci, którzy otrzymali leczenie we wczesnym okresie życia, rozwijają się teraz prawidłowo. Zwracali jednak uwagę na potrzebę dalszego wsparcia – nie tylko finansowego, ale też badawczego. Eksperci zgodzili się, że przyszłość leczenia SMA będzie opierać się na nowych innowacyjnych terapiach (np. dalsze udoskonalanie terapii genowych) oraz na ciągłym doskonaleniu programu opieki.